4岁女孩。因智力低下就诊，身高80cm，体重12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。

该患儿母亲再次怀孕后产前最佳诊断方法是

• A.胎膜绒毛细胞核型分析
• B.羊水细胞性染色质检测
• C.羊水细胞染色体分析
• D.羊水细胞生化检测
• E.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定

要确诊该患儿，首选的检查是

• A.血清酶学检查
• B.血、尿氨基酸分析
• C.血清T、T、TSH检测
• D.血清TT、TT、FT、FT、TSH检测
• E.核型分析

该患儿最可能的诊断是

• A.苯丙酮尿症
• B.Down综合征
• C.Turner综合征
• D.先天性甲状腺功能减低症
• E.黏多糖病