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2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。

题型: 共用材料 分类: 中西医结合儿科

最可能的诊断为()

题型: 单选题
  • A.先天愚型
  • B.先天性甲状腺功能减低症
  • C.黏多糖病
  • D.苯丙酮尿症
  • E.软骨发育不良

确诊的实验室检查为()

题型: 单选题
  • A.染色体检查
  • B.血尿氨基酸检查
  • C.zyys-ek-gpkd-0731.jpg
  • D.尿黏多糖检查
  • E.脑电图检查

该患儿应如何治疗()

题型: 单选题
  • A.护肝治疗
  • B.补充维生素D和钙剂
  • C.低苯丙氨酸饮食
  • D.终生给予甲状腺激素制剂
  • E.不需用药,继续观察
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