2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下
题型: 共用材料
分类: 执业助理医师类
更新日期: 2020-11-21
可能为以下哪种疾病
题型: 单选题
- A.肝豆状核变性
- B.苯丙酮尿症
- C.先天性卵巢发育不全
- D.先天性睾丸发育不全
- E.21-三体综合征
应进行哪种检查确诊
题型: 单选题
- A.染色体检查
- B.血苯丙氨酸浓度
- C.肝脏活检病理学检查
- D.测定血糖
- E.血清铜蓝蛋白
假如该患儿染色体检查为47，XX(或XY)，+21，除特殊面容外其他常见的畸形不包括
题型: 单选题
- A.atd角>500
- B.翼颈、乳头间距宽
- C.通贯手
- D.心脏畸形
- E.关节可过度弯曲
下列哪项不是该患儿的临床特征
题型: 单选题
- A.特殊面容
- B.皮肤纹理异常
- C.尿有特殊臭味
- D.智能低下
- E.体格发育迟缓
下列哪项是21-三体综合征的核型
题型: 单选题
- A.47，XX(或XY)，+21
- B.46，XX(或XY)/47，+21
- C.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
- D.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
- E.45，XX
