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2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下

题型: 共用材料 分类: 执业助理医师类 更新日期: 2020-11-21

可能为以下哪种疾病

题型: 单选题
  • A.肝豆状核变性
  • B.苯丙酮尿症
  • C.先天性卵巢发育不全
  • D.先天性睾丸发育不全
  • E.21-三体综合征

应进行哪种检查确诊

题型: 单选题
  • A.染色体检查
  • B.血苯丙氨酸浓度
  • C.肝脏活检病理学检查
  • D.测定血糖
  • E.血清铜蓝蛋白

假如该患儿染色体检查为47,XX(或XY),+21,除特殊面容外其他常见的畸形不包括

题型: 单选题
  • A.atd角>500
  • B.翼颈、乳头间距宽
  • C.通贯手
  • D.心脏畸形
  • E.关节可过度弯曲

下列哪项不是该患儿的临床特征

题型: 单选题
  • A.特殊面容
  • B.皮肤纹理异常
  • C.尿有特殊臭味
  • D.智能低下
  • E.体格发育迟缓

下列哪项是21-三体综合征的核型

题型: 单选题
  • A.47,XX(或XY),+21
  • B.46,XX(或XY)/47,+21
  • C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
  • D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
  • E.45,XX
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