2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下

可能为以下哪种疾病

• A.肝豆状核变性
• B.苯丙酮尿症
• C.先天性卵巢发育不全
• D.先天性睾丸发育不全
• E.21-三体综合征

应进行哪种检查确诊

• A.染色体检查
• B.血苯丙氨酸浓度
• C.肝脏活检病理学检查
• D.测定血糖
• E.血清铜蓝蛋白

假如该患儿染色体检查为47，XX(或XY)，+21，除特殊面容外其他常见的畸形不包括

• A.atd角大于500
• B.翼颈、乳头间距宽
• C.通贯手
• D.心脏畸形
• E.关节可过度弯曲

下列哪项不是该患儿的临床特征

• A.特殊面容
• B.皮肤纹理异常
• C.尿有特殊臭味
• D.智能低下
• E.体格发育迟缓

下列哪项是21-三体综合征的核型

• A.47，XX(或XY)，+21
• B.46，XX(或XY)/47，+21
• C.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
• D.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
• E.45，XX